Dystonia

Co to jest?

Dystonia to zaburzenie ruchowe.

Dystonia to mimowolny, powtarzający się według stałego wzorca ruch różnych części ciała względem siebie. Może to prowadzić do utrwalonego, nieprawidłowego ich ułożenia. Objawy dystonii są spowodowane równoczesnym skurczem mięśni działających względem siebie przeciwstawnie (np.: zginających i prostujących nadgarstek). Skurcz mięśnia może trwać długo (według niektórych przypomina ruchy węża) albo krótko i wtedy ruch dystoniczny może wyglądać jak drżenie.

Terminu dystonia używa się również w odniesieniu do grupy chorób, w których obrazie klinicznym dominują ruchy dystoniczne.

Dystonia może ujawnić się we wczesnym etapie choroby tylko podczas wykonywania ruchów dowolnych, może też dotyczyć części ciała pozostających w spoczynku. U niektórych chorych ruchy dystoniczne występują jedynie podczas wykonywania wielokrotnie powtarzanej, określonej czynności, tzw.: dystonia zadaniowa np. podczas pisania (kurcz pisarki) czy grania na trąbce (dystonia muzyków).

Mięśnie objęte ruchami dystonicznymi mogą ulec przerostowi.

Dystonia może ograniczać się do jednego obszaru ciała, zajmując tylko jedną grupę mięśni- jest to tzw. dystonia ogniskowa albo zajmować sąsiednie, odległe obszary ciała. Czasem może się uogólniać.

Objawy dystonii nasilają się pod wpływem stresu i zmęczenia, gorączki oraz typowo podczas ruchu części ciała objętego dystonią.

U niektórych pacjentów występują tzw. triki czuciowe (geste antagoniste) – np.: dotknięcie dłonią twarzy powoduje chwilowe ustąpienie lub znaczną redukcję objawów dystonii szyjnej, a żucie gumy powoduje zmniejszenie objawów dystonii języka. Ruchy dystoniczne zmniejszają się w czasie snu i podczas odpoczynku. U niektórych pacjentów obserwuje się redukcję objawów dystonicznych podczas wykonywania ruchów dowolnych - jest to tzw. dystonia paradoksalna. Przykładem może być dystonia uogólniona obejmująca tułów oraz kończyny dolne, w której nasilenie objawów zmniejsza się w trakcie chodzenia do tyłu. Z kolei u ok. 40% pacjentów z kurczem powiek objawy choroby zmniejszaja się podczas mówienia.

Oprócz objawów ruchowych u pacjentów z dystonią mogą też występować inne objawy np.: zaburzenia emocjonalne, zaburzenia czucia, ból, depresja, problemy ze snem.

Rodzaje dystonii

Jest wiele rodzajów dystonii.

Dystonię klasyfikuje sie w oparciu o obraz kliniczny oraz przyczynę. Na obraz kliniczny składa się: wiek zachorowania, zajęty obszar ciała, charakter objawów, w tym objawy towarzyszące np. mioklonie (szybkie, zrywne ruchy mięśni ciała). Wśród przyczyn dystonii wymienia się: zmiany strukturalne w centralnym systemie nerwowym, przyczyny dziedziczne i nabyte (np. toksyczne - zatrucie manganem, kobaltem). W przypadkach, kiedy nie udaje się ustalić etiologii choroby, mówi się o dystonii idiopatycznej (tu wyróżnia się dystonię sporadyczną oraz rodzinną).

Rodzaje dystonii:

1. Dystonia ogniskowa dotyczy jednego obszaru ciała:
   • Dystonia szyjna (ang. cervical dystonia) - najczęstsza postać dystonii ogniskowej, w której zajęte są mięśnie szyi i głowy. Ich mimowolne skurcze powodują skręcające ruchy głowy i/ lub jej nieprawidłowe ułożenie. Ruchom głowy może towarzyszyć unoszenie się ramienia. Aż 43,1% pacjentów dotkniętych tym rodzajem dystonii skarży się na ból.
   • Kurcz powiek (ang. blepharospasm) - to przymusowe zaciskanie powiek. Może przybierać formę, w której wystepują trudności z otwieraniem oczu, co może prowadzić do tzw. ślepoty czynnościowej.
   • Dystonia ustno-żuchwowa (ang. oromandibular dystonia) - to mimowolne otwieranie i zamykaniem ust, czemu mogą towarzyszyć przymusowe ruchy języka. U pacjentów często występują trudności z jedzeniem lub mówieniem.
   • Kurcz pisarski (ang. writist’s cramp) - ruchy dystoniczne obejmujące rękę (zwykle dominującą) występują podczas pisania. Częściej spotykana u osób, które dużo piszą odręcznie.
   • Dystonia krtaniowa (ang. laryngeal dystonia) - obejmuje struny głosowe i mięśnie krtani, co objawia się trudnościami z mówieniem i emisją głosu.
   • Dystonia kończyny dolnej (ang. lower limb dystonia) – obejmuje kończynę dolną, stopę i/ lub palce; może być jednym z pierwszych objawów choroby Parkinsona
2. Dystonia muzyków (ang. musicians’ dystonia) – rodzaj dystonii zadaniowej, ruchy dystoniczne występują w obrębie określonej części ciała podczas wykonywania powtarzającej się czynności np.: mogą występować w obrębie palców u pianistów, czy w obrębie mięśnia okrężnego ust u trębaczy
3. Dystonia uogólniona (ang. generalized dystonia) – ruchy dystoniczne obejmują tułów oraz dwa inne rejony ciała
4. Dystonia reagująca na lewodopę, zespół Segawy (ang. dopa-responsive dystonia) – rodzaj dystonii o podłożu genetycznym, w którym objawy ustepują/ zmniejszają się po włączeniu leku – lewodopy,
5. Dystonia z miokloniami (ang. myoclonus dystonia) – rodzaj dystonii o podłożu genetycznym, w obrazie klinicznym dominują ruchy mimowolne o typie mioklonii
6. Napadowa dystonia (ang. paroxysmal dystonia) – objawy dystonii występują napadowo, w formie ataków, często dystonii towarzyszą inne objawy neurologiczne (np.: ruchy pląsawicze, ataksja), okres międzynapadowy jest bezobjawowy
7. Dystonia-parkinsonizm o nagłym początku (ang. rapid onset dystonia - parkinsonism) – rodzaj dystonii o podłożu genetycznym, w obrazie klinicznym oprócz dystonii występuje zespół parkinsonowski, objawy choroby rozwijają się w krótkim czasie tj.: od kilku godzin do kilku tygodni
8. Wtórne dystonie (ang. secondary dystonia) – dystonia spowodowana określoną przyczyną, wymienia się następujące przyczyny dystonii wtórnych:
   • uraz
   • toksyczne
   • polekowe
   • w przebiegu innych chorób neurologicznych lub metabolicznych
9. Dystonia psychogenna (ang. psychogenic/ functional dystonia) – rodzaj dystonii wtórnej do zaburzeń psychiatryczno-psychologicznych, diagnoza tego rodzaju dystonii wymaga skrupulatnej diagnostyki oraz obserwacji pacjenta

Jak często występuje dystonia?

Najczęściej występującym rodzajem dystonii jest dystonia ogniskowa stanowiąca ok. 50% wszystkich rodzajów dystonii. W tej grupie dominuje dystonia szyjna. Szacuje się, że w Europie dotyka ona ok. 57 osób na 1 000 000. Natomiast częstość wystepowania dystonii uogólnionej i segmentalnej wynosi 1/ 28500.

Dystonia występuje ok. 2-krotnie częściej wśród kobiet w porównaniu do mężczyzn.

Jakie są przyczyny dystonii?

Przyczyna wielu rodzajów dystonii pozostaje nadal nieustalona. Ok. 5% przypadków ma podłoże genetyczne i udaje się jednoznacznie ustalić przyczynę choroby, np. dystonia spowodowana mutacją w genie TOR1A, THAP1, GNAL, ANO3. U części chorych nie udaje się zidentyfikować mutacji w określonym genie a jedynie stwierdza się rodzinne występowanie choroby. Drugą kategorię chorych, klasyfikowanych w oparciu o przyczynę choroby, stanowią pacjenci ze zmianami strukturalnymi w centralnym sytemie nerwowym (zmiany zwyrodnieniowe, zmiany ogniskowe w przebiegu procesu demielinizacyjnego widoczne w badaniu neuroobrazowym). Kolejną grupę chorych stanowią pacjenci z tzw. dystonią nabytą. Wśród przyczyn dystonii nabytej wymienia się: okołoporodowe uszkodzenie mózgu (np. porażenie mózgowe dzieciece), infekcje (np. wirusowe zapalenie mózgu), leki (np.: neuroleptyki, lewodopa, leki z grupy blokerów kanałów wapniowych), przyczyny naczyniowe (np. udar niedokrwienny mózgu), toksyczne (np.: zatrucie manganem, kobaltem, metanolem), urazy czaszkowo-mózgowe, nowotworowe (w tym zespoły paraneoplastyczne), przyczyny psychogenne.

U pacjentów, u których nie można ustalić przyczyny choroby mówi się o tzw. dystonii idiopatycznej.

Wciąż jeszcze spotykanego terminu „dystonia pierwotna“ używa się w odniesieniu do dystonii o podłożu genetycznym lub w odniesieniu do izolowanej dystonii idiopatycznej.

Jak diagnozuje się dystonię?

Aktualnie brak pojedynczego badania laboratoryjnego lub obrazowego, które mogłoby jednoznacznie potwierdzić lub wykluczyć dystonię. Rozpoznanie dystonii stawia się na podstawie objawów klinicznych. Natomiast, badania dodatkowe, wykonywane w trakcie procesu diagnostycznego służą wykluczeniu innych niż idiopatyczne przyczyn choroby. Według zaleceń międzynarodowej grupy ekspertów (European Federation of Neurological Societies, American Academy of Neurology) każdy pacjent z podejrzeniem dystonii powinien być skierowany pod opiekę specjalisty neurologa posiadającego doświadczenie w diagnostyce i leczeniu tej jednostki chorobowej (specjalista w dziedzinie chorób pozapiramidowych).

Proces diagnostyczny powienien obejmować następujące elementy:

• dokładny wywiad (w tym wywiad rodzinny) dotyczący przebiegu choroby
• badania laboratoryjne (badanie krwi, badanie moczu, niekiedy badanie płynu mózgowo-rdzeniowego)
• badanie obrazowe (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny, ultrasonografia)
• badania elektrofizjologiczne tj.: badanie EMG, badanie EEG
• badania genetyczne - w przypadku podejrzenia tła genetycznego choroby
• inne, specyficzne

Jak leczy się dystonię?

Leczenie dystonii jest wyłącznie objawowe. W chwili obecnej nie ma leków o działaniu protekcyjnym.

Leczenie dystonii dzieli się na farmakologiczne i zabiegowe. Leczenie farmakologiczne obejmuje: trihexyfenidil, biperiden, klonazepam, diazepam, lorazepam, baklofen, tetrabenazynę a u pacjentów ze zdiagnozowaną dystonią reagującą na lewodopę - lewodopę. Należy podkreślić, że skuteczność tego typu leczenia (z wyjątkiem dystonii reagującej na lewodopę) jest niewielka. Rekomendowaną metodą leczenia u większości pacjentów z dystonią ogniskową są iniekcje toksyny botulinowej.

Lek wstrzykuje się do mięśni zajętych chorobą. Lokalizację mięśni ułatwia zastosowanie ultrasonografii lub elektromiografii. Działanie toksyny botulinowej polega na hamowaniu przewodnictwa między nerwem a mięśniem, przez co mięsień nie jest aktywowany i w konsekwencji ulega rozluźnieniu. W efekcie, u pacjentów z dystonią uzyskuje się zmniejszenie ruchów mimowolnych, a także bólu. Czas działania toksyny botulinowej utrzymuje się około 3 miesięce.

Elementem leczenia jest także zachęcanie pacjenta do poszukiwania trików czuciowych, zmniejszających objawy dystonii i stosowania ich w życiu codziennym.

Leczenie dystonii jest wieloletnie. Dlatego niezwykle ważne jest właściwe postawienie diagnozy a następnie indywidualny dobór terapii. Lekarz, wspólnie z pacjentem powinien przedyskutować cele leczenia i możliwości ich osiągnięcia przy włączeniu odpowiedniej metody leczenia.

Leczenie dystonii obejmuje także leczenie chorób współistniejących mogących mieć wpływ na jej przebieg np. depresji.